O príncipe Frederik, de Luxemburgo, faleceu no começo deste mês, aos 22 anos, após uma longa luta contra uma enfermidade. Filho herdeiro do príncipe Robert e da princesa Julie de Nassau, o jovem veio a óbito devido às complicações de POLG, um distúrbio mitocondrial genético, cujo diagnóstico foi feito quando ele tinha 14 anos.
Mas quais são os efeitos de POLG no paciente? O especialista em genética pediátrica Wilen Norat Siqueira explicou que a doença ‘impacta de forma mais intensa os órgãos’. “Os problemas relacionados às mutações no gene POLG, uma doença mitocondrial genética considerada neurodegenerativa, apresentam uma ampla gama de sintomas. O Distúrbio Mitocondrial Genético retira a energia das células do corpo e causa disfunção e falha progressiva de vários órgãos, como cérebro, nervos, fígado, intestinos, músculos, deglutição e função ocular”, disse à Caras. E acrescentou: “A doença deixa as células corporais sem energia, que é essencial para o funcionamento do organismo. A partir disso, ocorre a disfunção e falência progressiva de múltiplos órgãos”.
Mas como é feito o diagnóstico? “Determinar o diagnóstico é baseado em sintomas clínicos, como fraqueza muscular e convulsões, por exemplo, e na presença de duas mutações patogênicas no gene POLG no indivíduo sintomático por meio de sequenciamento genético”.
Por fim, ressalta: “Os sintomas podem começar na infância ou na idade adulta. Indivíduos com a doença se manifestando precocemente (antes dos 12 anos) têm um prognóstico mais grave. Na forma tardia, em jovens e adultos, a progressão dos sintomas é mais branda, com um prognóstico melhor. Os sintomas afetam de forma mais severa os órgãos mais dependentes de energia, como o sistema nervoso central, o fígado e os músculos”. É importante destacar que ainda não há tratamento curativo para POLG, sendo o tratamento apenas paliativo, com o objetivo de melhorar a qualidade de vida.
